La mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie héréditaire diminuant la durée de vie la plus fréquente dans les populations. Elle touche un enfant sur 4500 naissances en France, c’est-à-dire que près de 200 enfants qui naissent chaque année sont atteints de mucoviscidose. Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, elle se déclare à des âges variables : à la naissance, pendant l’enfance, ou bien à l’âge adulte dans les cas les moins sévères. La mucoviscidose touche aussi bien les filles que les garçons et n’est pas contagieuse.

Le mot mucoviscidose est composé de Mucus + Viscosité. Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus*. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.

La cause de la maladie est une altération* du gène CFTR codant pour une protéine du même nom et localisé sur le chromosome 7. C’est cette absence de protéine CFTR fonctionnelle qui conduit à la production excessive de mucus anormalement visqueux.