Les aspects génétiques

 La mucoviscidose se transmet de manière autosomique récessive*. Ceci signifie qu’il faut que les deux parents possèdent le gène muté pour qu’il y ait un risque de transmission de la maladie à la descendance. La fréquence théorique de cet allèle malade est de 1/32 personnes prises au hasard dans la population. A chaque grossesse un couple où les deux parents sont porteurs sain de la mutation a un risque sur quatre d'avoir un enfant malade.

Les deux parents portent une copie de l'allèle muté "a", et une copie de l'allèle normal "A" : ils ne sont pas malades (ont dit qu’ils sont hétérozygotes porteur sain).

L’enfant 4 à deux allèles malade , il a reçu le gène "a" de son père et de sa mère : il est atteint de la mucoviscidose (on dit qu’il est homozygote malade).

Les enfants 2 et 3 portent un allèle malade et un allèle sain , ils sont hétérozygotes: ils ne développeront pas la maladie, mais risquent de transmettre le gène muté à leur descendance. On les appelle porteurs sains.

L’enfant 1 ne porte pas d'allèle malade : il n’est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie à sa descendance.

Le diagnostic d’un cas de mucoviscidose dans une famille peut mener à la recherche d’une mutation du gène CFTR chez d’autres membres de la famille. Une consultation dans un centre de génétique médicale permettra une évaluation du risque.