Les symptômes

La mucoviscidose altère la production des sécrétions* de différentes cellules de l’organisme. Au niveau respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches est plus épais que la normale, et s’écoule difficilement. Il est retenu et fournit un milieu propice à la multiplication des germes (bactéries, champignons) qui provoquent des infections. Toutes ces modifications rendent la respiration de plus en plus difficile et diminuent la capacité des poumons à transférer l’oxygène vers le sang. À cause de la prolifération bactérienne*, les infections respiratoires apparaissent dans les sécrétions bronchiques et dans les parois des voies respiratoires. 

Commence un cercle vicieux dans lequel les infections à répétition altèrent elles-mêmes les sécrétions, ce qui favorise de nouvelles infections.

Au niveau du tube digestif, les sécrétions altérées interfèrent avec l’absorption des aliments, provoquant des troubles nutritionnels. Ceci est dû principalement à l’obstruction* des conduits du pancréas par le mucus épaissi. Le pancréas produisant les enzymes* essentielles à la digestion des aliments, notamment des protéines et des graisses, ces enzymes ne peuvent pas être libérés dans l’intestin par le pancréas.

La mucoviscidose peut se manifester dès la naissance ou au contraire, n’apparaître que plus tard dans la vie. Ses manifestations sont donc variables.

Chez le nouveau-né :

Environ 15 à 20 % des nouveau-nés atteints de mucoviscidose ont une occlusion* importante de l’intestin grêle.

Les nouveau-nés développent presque toujours, par la suite, d’autres signes de la mucoviscidose.

Souvent le premier symptôme de mucoviscidose, chez un nourrisson qui ne représente pas d’occlusion de l’intestin, est le retard de la prise du poids de naissance, voire un retard de prise de poids à 4-6 semaines de vie. Les quantités insuffisantes d’enzymes pancréatiques, vitales pour la bonne digestion des matières grasses et des protéines, provoquent une mauvaise digestion chez la plupart des nouveau-nés atteints de mucoviscidose. Le nouveau-né a des selles fréquentes, abondantes, nauséabondes et grasses,  accompagnés parfois d’une distension abdominale* et d’une hypotrophie musculaire* (défaut du développement des muscles). La reprise de poids après la naissance se fait plus lentement que la normal : en deux voire trois semaines au lieu de 8 à 10 jours.

Chez le jeune enfant :

Environ la moitié des enfants atteints d’une mucoviscidose sont d’abord vus par un médecin pour une toux fréquente, des sifflements et des infections de l’appareil respiratoire. La toux qui consiste le symptôme le plus important, est souvent accompagné d’étouffements, de vomissements et d’un sommeil perturbé.  La respiration peut être sifflante du fait de l’obstruction des petites bronches. Des infections pulmonaires à répétition peuvent survenir (bronchites). 

Lorsque la maladie évolue, un thorax en tonneau apparait et l’insuffisance d’oxygène peut conduire à l’épaississement des doigts et à une couleur bleuâtre à la base des ongles. La courbe de poids est inférieure à la normale mais l’appétit peut être important. Les selles sont pâteuses, fétides* et abondantes, parfois grasses voire huileuses (stéatorrhée ou diarrhée graisseuse) et s’accompagnent de douleurs abdominales. Dans certains cas, il existe une constipation* et non une diarrhée. Elle est due à l’épaississement des sécrétions intestinales et est aggravée par un manque d’hydratation. Lorsqu’un enfant ou un adulte atteint de mucoviscidose transpire excessivement par forte chaleur ou à cause de la fièvre, il peut se déshydrater car il perd une quantité anormale d’eau et de sels. Les parents observent parfois la formation de cristaux de sel ou note le gout salé de la peau de leur enfant.

Chez l'adolescent et chez l'adulte :

Les adolescents présentent souvent un ralentissement de croissance, une puberté retardée et une baisse de la résistance physique. Lors de l’évolution de la maladie, les infections pulmonaires deviennent le principal problème. Les bronchites chroniques* et la pneumonie détruisent progressivement le poumon.

Chez le patient, un ou plusieurs organes peuvent être atteints :

L’atteinte pulmonaire, avec des infections bronchiques à répétition qui entraînent une maladie pulmonaire chronique. La toux et les crachats épais et opaques sont constants. Les infections peuvent être provoquées par des bactéries ou par des champignons
L’atteinte des voies aériennes supérieures : des sinusites* à répétition (inflammation des cavités qui se trouvent autour des fosses nasales, appelées les sinus) peuvent ne pas entraîner de symptôme ou, au contraire, se traduire par des maux de tête persistants. Des polypes nasaux* peuvent survenir. Un polype est une formation charnue de la muqueuse du nez ou des sinus qui peut donner une sensation de nez bouché, des saignements du nez et des symptômes de sinusite (maux de tête essentiellement).
L’atteinte du pancréas : le pancréas est atteint dans plus de 85% des cas, surtout lorsque la maladie débute tôt dans la vie. L’épaississement des sécrétions et l’obstruction des petits canaux où s’écoulent les enzymes pancréatiques mènent à une détérioration progressive de la fonction pancréatique (nécessaire à l’absorption notamment des graisses) conduisant à l’insuffisance pancréatique. Elle se manifeste par une diarrhée chronique accompagnée de douleurs abdominales.
L’atteinte intestinale : elle est responsable d’une constipation pouvant aller jusqu’à l’arrêt complet des selles accompagné d’une douleur abdominale.
Une atteinte du foie survient dans 15 à 20% des cas.
Des douleurs articulaires peuvent aussi apparaître, par inflammation des articulations. Une stérilité masculine est présente dans 98% des cas et est de type obstructif. La stérilité est rare chez la femme, mais une infertilité peut survenir.