Le test de la sueur 
et autres examens spécifiques à la mucoviscidose

Le diagnostic de la mucovicidose est suggéré par un ou plusieurs signes caractéristiques et est confirmé par le test de la sueur. Ce test mesure la quantité de sel dans la sueur.  Il peut être réalisé dès l'âge de 15 jours pour un nourisson à partir de 3kg

On provoque la transpiration en faisant passer pendant environ cinq minutes un courant de très faible intensité au travers d’une compresse imprégnée de pilocarpine, substance chimique qui stimule la transpiration, déposée au niveau de l’avant-bras.

La sueur produite est recueillie pendant 30 minutes à l’aide d’un papier filtre posé sur la zone stimulée. La concentration de sels dans la sueur est ensuite mesurée et analysée en laboratoire.

On mesure la concentration de chlore dans la sueur. A l’état normal, elle est  inférieure à 40 milli-moles par litre (ou milli-équivalents). Une concentration supérieure  à 60 milli-moles par litre est considérée comme positive. Une concentration intermédiaire  (entre 40 et 60 mmol/l) fait suspecter une mucoviscidose mais n’est pas concluante. 

Dans ce cas, la répétition du test est nécessaire et on propose un test génétique pour rechercher  les mutations du gène CFTR. Une concentration de sels supérieure aux valeurs normales confirme le diagnostic chez les sujets présentant des signes de mucoviscidose, ou ayant un frère ou une sœur atteint.

Le diagnostic de mucoviscidose peut être étayé* par un examen génétique chez un sujet présentant un ou plusieurs symptômes caractéristiques ou ayant un membre de sa famille atteint de cette maladie. La mise en évidence de deux gènes anormaux (mutation*) confirme de diagnostic de la mucoviscidose. Ce test se réalise par simple prise de sang.